Fabry病1例观察及文献复习
周皓锬1
陈东1
王家琪1
郑梦晗1
董方1
吕强2
董建增2
梅少帅1
连国亮1
1.首都医科大学附属北京安贞医院病理科,北京 1000292.首都医科大学附属北京安贞医院心内科,北京 100029
摘要：目的 探讨Fabry病的临床病理特征、鉴别诊断、治疗及预后.方法 分析1例Fabry病的临床及影像学资料、观察临床病理学特征并复习相关文献.结果 患者,男性,68岁,因胸闷、气短、乏力,走快时呼吸困难,站起时加重3个月余入院.镜下观察心内膜心肌活检标本发现心内膜未见明显增厚,心肌细胞排列紊乱,心肌细胞增大,核大畸形,空泡变性,心肌间质纤维化.特殊染色结果:Masson染色呈阳性表达;刚果红染色、弹力染色、PTAH染色结果均为阴性.电镜检查结果:嗜锇性髓样小体.结论 Fabry病是一种罕见的伴X染色体隐性遗传的溶酶体贮积病,需要与单纯肥厚型梗阻性心肌病、心脏淀粉样变性、Danon病及线粒体疾病等肥厚型心肌病相鉴别,其确诊需结合临床表现、组织病理学检查、酶活性、生物标志物及基因检测等结果.
关键词：Fabry病临床病理特征电镜基因测序鉴别诊断
分类号：R54(心脏、血管（循环系）疾病)
资助基金：北京市医院管理中心创新梦工厂经费资助(202114)
论文发表日期：2023-08-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 732-734,787 )
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