肾单位肾痨的临床病理分析及文献复习
张慧1
李红霞2
张文博1
霍延红1
1.解放军总医院第一医学中心肾脏病医学部,解放军总医院第七医学中心肾脏病科,北京 1007002.解放军总医院第七医学中心病理科,北京 100700
摘要：目的 探讨肾单位肾痨(NPHP)的临床病理特点,诊断与鉴别诊断.方法 总结1例NPHP患者临床及肾活检病理资料并进行文献复习.结果 患者女性,21岁,因发现血肌酐升高1周入院,无明显临床症状.化验示低比重尿、尿蛋白及尿红细胞阴性、贫血;B超可见肾实质回声增强,核磁发现右肾上极小囊肿.肾活检病理示肾小管间质肾病伴肾小管囊性扩张,提示遗传性肾小管疾病可能.全基因外显子测序发现NPHP4基因的两个位点突变,该突变可导致肾单位肾痨4型(NPHP4).结论 NPHP为常染色体隐性遗传,临床诊断较为困难,确诊依靠典型的病理改变或基因检测.NPHP病理以肾小管间质病变为主,常表现为三联征:肾小管基底膜破坏、肾小管萎缩及囊性扩张、肾间质纤维化.目前已知的NPHP致病基因有20余种,分子基因筛查可发现致病基因.
关键词：肾单位肾痨NPHP临床病理基因突变
分类号：R692(泌尿科学（泌尿生殖系疾病）)
论文发表日期：2024-02-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 100-104 )
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