结直肠癌患者KDM6A蛋白表达与基因突变及错配修复的关系
武景波
刘慧
李小静
刘秀萍
复旦大学附属上海市第五人民医院病理科,上海 200240
摘要：目的 探讨结直肠癌(CRC)组织中KDM6A蛋白表达与KRAS/NRAS/BRAF/PIK3CA基因突变及DNA错配修复(MMR)的关系.方法 收集111例手术切除CRC患者的标本,通过免疫组织化学检测KDM6A蛋白及DNA错配修复相关蛋白(MLH1、MSH2、MSH6和PMS2)表达,通过扩增阻碍突变系统(ARMS)法检测KRAS/NRAS/BRAF/PIK3CA基因突变,通过统计学分析KDM6A蛋白表达与KRAS/NRAS/BRAF/PIK3CA基因突变、MMR及临床病理特征、预后关系,并通过TCGA数据库CRC数据对预后进行验证分析.结果 KDM6A表达率在基因突变CRC患者中显著升高,KDM6A表达患者多为错配修复完整(pMMR)(P＜0.05).有脉管侵犯CRC患者的KDM6A表达率显著高于无脉管侵犯者(P＜0.05). KDM6A阳性组和阴性组CRC患者总生存期(OS)差异无统计学意义(P=0.470).结论 CRC患者中KDM6A表达与KRAS/NRAS/BRAF/PIK3C基因突变有关,更常见于pMMR患者,更易发生于有脉管侵犯患者,但与患者预后无关.
关键词：结直肠癌KDM6A基因突变错配修复预后
分类号：R975.3(药品)
资助基金：上海市闵行区科学技术委员会自然基金项目(2022MHZ043)上海市闵行区区高层次专科骨干医师培养计划项目(2020MZYS10)
论文发表日期：2024-03-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 203-207 )
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