朗格汉斯细胞组织细胞增生症BRAF-V600E基因突变和Cyclin D1表达及临床意义
韩义明1
李红娟2
李庆2
范婉婷1
丁莉1
郑杰1
1.荆门市中心医院/荆楚理工学院附属荆门市中心医院病理科 湖北荆门 4480002.荆门市中心医院/荆楚理工学院附属荆门市中心医院检验科 湖北荆门 448000
摘要：目的 探讨朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)中BRAF-V600E基因突变状态、Cyclin D1蛋白表达,及其临床意义.方法 收集2017年10月至2023年7月荆门市中心医院诊断的5例LCH,进行组织病理学观察、免疫组织化学染色及BRAF-V600E基因突变检测,并随访及复习文献.结果 男性3例,女性2例,发病年龄6～59岁(中位年龄20岁).组织病理学:肿瘤细胞呈片、巢状分布,胞质丰富、淡染,细胞核呈肾形、咖啡豆样、有核沟,背景伴有较多嗜酸性粒细胞、淋巴细胞及组织细胞浸润.免疫表型:肿瘤细胞呈CD1α、Langerin、S-100、Cyclin D1阳性.BRAF-V600E基因突变率:1例病例检测到BRAF-V600E基因突变.结论 LCH是一种具有复杂的临床病理学特征、少见的未成熟树突状细胞异常增生导致的肿瘤性疾病,容易误诊、漏诊,Cyclin D1蛋白及BRAF-V600E基因突变检测可作为LCH辅助诊断指标,并为靶向治疗提供依据.
关键词：朗格汉斯细胞组织细胞增生症BRAF-V600E基因Cyclin D1免疫组织化学
分类号：R733(造血器及淋巴系肿瘤)
资助基金：荆门市科学技术研究与开发计划项目(2023YDKY017)
论文发表日期：2024-08-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 719-722 )
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