尿路上皮癌FGFR基因变异初探
孙铭晨
武莎斐
蔡宇梦
刘媛媛
李凯咪
曾玲丽
赵大春
曾瑄
中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科,北京 100730
摘要：目的 探讨尿路上皮癌(UC)成纤维细胞生长因子受体(FGFR)基因变异特征,为筛选潜在获益于FGFR抑制剂的目标人群和制定检测策略提供参考.方法 收集40例存档的甲醛固定石蜡包埋的尿路上皮癌组织标本,采用新一代测序技术分析FGFR基因变异.结果 在40例尿路上皮癌样本中检出FGFR基因变异10例(25.0％,10/40),包括 FGFR2 M538I 突变 1 例、FGFR3 S249C 突变 4 例、FGFR3 R248C 突变 2 例、FGFR3 Y373C 突变 1 例、FGFR3 G548R突变1例及FGFR3 Y373C/FGFR4 K186M双突变1例.其中G548R和K186M突变未见报道.结论 尿路上皮癌患者中存在特殊的FGFR变异位点,生物学意义待明确,有必要扩大样本量进一步研究.
关键词：尿路上皮癌FGFR基因突变NGS
分类号：R7374.15(泌尿生殖器肿瘤)
资助基金：中央高水平医院临床科研业务费(2022-PUMCH-B-063)北京市希思科临床肿瘤学研究基金(Y-2022HER2AZMS-0375)中国医学科学院中央级公益性科研院所基本科研业务费专项(2022RW32007)
论文发表日期：2024-08-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 752-755 )
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