原发性肛门直肠黏膜黑色素瘤2例并文献复习
张波1
钟伟志2
丁向东3
康凯夫4
1.佛山市顺德区第五人民医院(佛山市顺德区龙江医院)病理科,广东佛山 5280002.佛山市顺德区第五人民医院(佛山市顺德区龙江医院)消化内科,广东佛山 5280003.佛山市顺德区第五人民医院(佛山市顺德区龙江医院)病理科,广东佛山 528000;广州金域医学检验中心病理部,广州 5100004.广东医科大学附属妇女儿童医院(佛山市顺德区妇幼保健院)病理科,广东佛山 528000
摘要：目的 探讨原发性肛门直肠黏膜黑色素瘤(ARMM)临床资料、组织学形态、免疫表型及分子表达情况、鉴别诊断及治疗预后等并复习相关文献.方法 收集在佛山市顺德区第五人民医院就诊的ARMM共2例,回顾性分析ARMM的临床资料,常规石蜡包埋、切片,HE染色,光镜观察.检测并分析其免疫组化、原位杂交EBER和黑色素瘤相关基因突变检测(13基因,FFPE)二代基因测序(NGS).结果 例1、2,均为直肠黑色素瘤,瘤细胞免疫组化均表达HMB45、MelanA、S-100;二代基因测序显示例1,NGS检测到NF1和TP53基因突变;例2,NGS检测到BRAF基因变异,最终诊断均为原发性ARMM.结论 原发性ARMM是一种罕见高侵袭性肿瘤,预后差,疗效甚微并易复发及转移,联合靶向及免疫治疗可能会提高疗效.
关键词：黑色素瘤黏膜黑色素瘤临床病理分析
分类号：R739.62(耳鼻咽喉肿瘤)
论文发表日期：2024-09-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 876-878 )
英文信息