运用二代测序技术检测非小细胞肺癌基因突变类型及分布分析
江月滨1
洪少君1
吴苑1
韩煌煌2
吴永和1
邹宗楷1
苏海燕1
1.福建医科大学附属漳州市医院 病理科,福建 漳州 3630002.福建医科大学附属漳州市医院 统计室,福建 漳州 363000
摘要：目的 了解非小细胞肺癌(NSCLC)相关驱动基因及一些罕见基因突变分布情况.方法 回顾性分析漳州市医院 2022 年 7 月至 2023 年 9 月收治的 1 026 例诊断NSCLC并有进行二代测序(NGS)检测的病例,对基因突变的病例进行分析.结果 1026 例NSCLC患者检测出基因突变病例 869 例,基因变异类型 31 种.突变形式有单种基因突变、双种基因或多种基因复合突变,同种基因出现单突变、双突变或三突变;突变类型有错义突变、无义突变、框内插入突变、框内缺失突变、移码插入突变、移码缺失突变、剪切突变、融合突变.结论 通过NGS能同时检测出NSCLC多种基因变异以及同种基因多样化变异,在发现药物敏感靶点及潜在耐药机制中起着重要作用,且在肿瘤治疗无效时再次基因检测对发现耐药基因有帮助,可为NSCLC的精准治疗提供指导意义.
关键词：非小细胞肺癌NGS基因突变EGFR驱动基因
分类号：R734(呼吸系肿瘤)
论文发表日期：2024-10-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 971-975 )
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