四倍体部分性水泡状胎块2例临床病理分析并文献复习
黎美青
杨毅斌
周巧蓉
郑良楷
厦门大学附属妇女儿童医院/厦门市妇幼保健院/病理科,福建厦门 361102
摘要：目的 探讨四倍体部分性水泡状胎块(PHM)临床特征、病理形态学特点、发病机制及临床管理方式.方法 收集2例四倍体PHM,分析其临床特征、病理形态学、免疫组织化学表型及分子遗传学机制,并复习相关文献.结果 2例女性患者年龄分别28岁和30岁,孕早期流产.例1超声示妊囊内未见胚芽,妊囊周围探及散在多个无回声区;例2超声示妊囊内见一细小胚芽,未见心管搏动.例1肉眼观察见水泡状绒毛,最大径0.1～0.3 cm;例2肉眼观察未见水泡状绒毛.2例镜下观察均有绒毛大小不一、轮廓不规则,绒毛不同程度水肿伴中央水池形成,滋养细胞轻度增生,细胞异型性不明显,绒毛间质细胞增生、可见核碎屑及滋养层细胞包涵体,未见绒毛间质纤维化,未见有核红细胞及胚胎成分,其中例1绒毛滋养层细胞基底膜下可见线性矿物质沉积,例2绒毛间质可见黏液样背景.免疫组织化学表型均为p57阳性,阳性率分别为10％～40％、10％～50％;Ki-67阳性率较高,分别为60％～80％和60％～90％.短串联重复序列(STR)基因分型均为四倍体PHM,父本与母本等位基因比例为3∶1,父本等位基因来自2个精子,其中1个精子卵内复制.性染色体FISH检测为XXYY、XXXX.2例行清宫术后分别随访1年、10个月均未发生持续性妊娠滋养细胞疾病.结论 四倍体PHM比较少见,临床病理特征不典型,确诊依赖于STR基因分型.
关键词：四倍体部分性水泡状胎块短串联重复序列基因分型持续性妊娠滋养细胞疾病
分类号：R737.33(泌尿生殖器肿瘤)
论文发表日期：2025-01-27
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 49-53 )
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