甲状腺癌RET基因检测及病理学特征分析
张晓玲1
刘金钊2
徐娟3
徐孟1
苗志刚1
1.沧州市中心医院 病理科,河北 沧州 0610012.沧州市中心医院 甲乳外二科,河北 沧州 0610013.沧州市中心医院 超声介入科,河北 沧州 061001
摘要：目的 探讨甲状腺癌患者RET基因变异特点及其与病理学特征的关系.方法 回顾性选取 2021 年 12月至 2023 年 12 月在沧州市中心医院接受治疗的甲状腺癌患者 247 例.所有患者均行细针穿刺抽吸活检(FNAB)和组织学检测,并采用二代测序技术(NGS)进行基因检测.收集患者FNAB和RET基因检测结果,采用Logistic回归模型分析RET基因变异与临床病理参数的关系.结果 247 例甲状腺癌患者中甲状腺乳头状癌(PTC)189 例、甲状腺髓样癌(MTC)44 例、低分化甲状腺癌(PDTC)6 例、甲状腺滤泡癌(FTC)8 例;发生RET基因重排的均为PTC患者,共计 39 例,PTC基因重排阳性率为 20.63%(39/189);发生基因突变的均为MTC患者,共计 32 例,MTC基因突变阳性率为 72.73%(32/44).RET基因重排阳性组患者肿瘤直径＞1 cm、多发病灶、存在淋巴结转移和远处转移的比例明显高于RET基因重排阴性组(P＜0.05).RET基因突变阳性组患者肿瘤直径＞1 cm、存在淋巴结转移和远处转移的比例明显高于RET基因突变阴性组(P＜0.05).Logistic多因素回归分析结果显示,淋巴结及远处转移是甲状腺癌患者RET基因重排、突变的独立预测因素(P＜0.05).结论 RET基因变异主要发生于PTC和MTC患者中.RET基因变异与患者淋巴结和远处转移密切相关,临床应早期识别存在RET基因变异的人群,并匹配合适的靶向治疗药物,以提高治疗效果、改善患者预后.
关键词：甲状腺癌RET基因基因重排基因突变诊断
分类号：R736.1(内分泌腺肿瘤)
论文发表日期：2025-03-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 251-256 )
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