伴GLI1遗传学改变的间叶性肿瘤并文献复习
高敏
温玉莹
张丽君
郑晓玲
南方医科大学第十附属医院(东莞市人民医院)病理科/东莞市临床病理诊断中心/东莞市临床病理重点实验室,广东 东莞 523059
摘要：目的 探讨伴GLI1 遗传学改变的间叶性肿瘤的临床病理学特征及其鉴别诊断.方法 回顾 2 例GLI1 遗传学改变的间叶性肿瘤的临床资料、组织病理学形态、免疫表型及分子遗传学特点,并复习相关文献.结果 肿瘤由形态一致的上皮样圆形、卵圆形细胞呈片状、巢状分布,胞质淡染嗜酸性或透亮,核染色质细腻,可见小核仁,瘤细胞间富含丰富的毛细血管网,脉管内见瘤栓,部分瘤细胞向血管腔内生长,核分裂象多少不等.免疫表型:2 例肿瘤均显示CD56、MDM2 和CDK4 强而弥漫性染色,而 S100 蛋白均呈阴性表达;荧光原位杂交结果显示:GLI1 与MDM2、DDIT3 基因共扩增,GLI1 断裂基因阴性.2 例患者在最后一次随访时均无病生存.结论 伴GLI1 改变的间叶性肿瘤是一种新兴的具有独特形态学和细胞遗传学特征的肿瘤实体.
关键词：GLI1扩增GLI1重排MDM2间叶性肿瘤周细胞瘤
分类号：R739.9(其他部位肿瘤)
资助基金：广东省东莞市人民医院科研研培训项目(K202030)
论文发表日期：2025-03-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 291-296 )
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