5例骨外朗格汉斯细胞组织细胞增生症临床病理特征及文献回顾
张昀
张冠军
王凯
廉洁
邓元
西安交通大学第一附属医院 病理科,西安 710061
摘要：目的 探讨骨外朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)的临床病理学特征.方法 收集 2015 年 8 月至2023 年 5 月西安交通大学第一附属医院病理科确诊的 5 例骨外LCH,研究其临床病理学特征、免疫表型、BRAF V600E分子检测、诊断与鉴别诊断并进行随访.结果 5 例中 1 例为男性,4 例为女性,年龄出生 6 小时～68 岁,平均年龄 30 岁.其中 1 例为多系统受累,累及左腭、甲状腺,其余为单系统受累,2 例累及皮肤,1 例累及甲状腺,1 例累及胸腺.组织学均见似咖啡豆样的Langerhans细胞呈片、巢状排列,胞质丰富、淡染,核异型性小.免疫表型肿瘤细胞均表达CD1a、Langerin、S-100,灶状表达BRAF V600E蛋白.1 例患者伴BRAF V600E突变,其余 4 例患者BRAF V600E未检测到突变.2 例患者确诊后接受化疗,2 例患者仅手术切除.其余 1 例治疗方案不详.随访 4 例患者(1 例失访)病情稳定均无进展.结论 在骨外 LCH患者,组织学形态及免疫表型是诊断的金标准,BRAF V600E基因突变检测可作为LCH辅助诊断标准.
关键词：朗格汉斯细胞组织细胞增生症皮肤甲状腺胸腺
分类号：R55(血液及淋巴系疾病)
论文发表日期：2025-04-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 384-389 )
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