腮腺NUT癌1例临床病理分析及文献复习
林泽泱
廖洪锋
郭舒静
陈春成
白婷婷
叶宇涵
刘争进
厦门大学附属中山医院 病理科,厦门 361004
摘要：目的 探讨腮腺NUT癌的临床病理学特征、免疫表型、分子遗传学特征、鉴别诊断及预后.方法 收集 1例腮腺NUT癌的临床病理学资料,采用免疫组化EnVision两步法及荧光原位杂交(FISH)标记肿瘤细胞,分析其病理形态学特征及预后等,并复习相关文献.结果 本例患者女性,年龄 18 岁,肿瘤位于左侧腮腺,最大径 3.2 cm.镜检:肿瘤组织排列成片状、巢团状及条索状.细胞小,细胞核相对一致,染色质粗,核仁明显.胞质嗜酸或嗜双色性,呈浆细胞样或横纹肌样改变.局灶突然角化或鳞状上皮化生.坏死和核分裂象常见.免疫表型:肿瘤细胞NUT、CK-pan、p63、MYC、p40、EMA、INI-1、BRG1 均阳性,CD117、CD99、WT-1、SYN、CgA、CD56、S-100 均阴性,Ki-67增殖指数为 40%.NUTM1 断裂重排阳性.患者随访 6 个月后死亡.复习国内外腮腺NUT癌,共 15 例报道,结合本例,共纳入 16 例分析.腮腺NUT癌好发于年轻人(12 岁～55 岁),平均年龄 30.4 岁,中位年龄 32～34 岁.好发于男性,男∶女=1.7∶1.左右侧腮腺比例相当,1.3∶1.肿瘤大小 1.5 cm～9 cm,平均 3.7 cm.患者预后极差,80%病例发生淋巴结转移;50%病例发生远处转移;生存时间 2 个月到＞2 年不等,中位生存时间只有 7 个月.大体上,肿瘤均呈现浸润性生长.镜下,93.3%肿瘤组织局部鳞状上皮分化或角化,其中 1 例出现软骨分化.免疫表型上,所有病例均表达p63 及NUT.FISH均检测到NUTM1 断裂重排;并且 77.8%病例伴侣基因为BRD4.结论 腮腺NUT癌非常罕见,多发生于年轻人,诊断和鉴别诊断依赖于形态学改变并辅以免疫组化、荧光原位杂交.治疗以手术联合放化疗为主,临床预后极差.
关键词：NUT癌腮腺临床病理鉴别诊断预后
分类号：R739.8(口腔、颌面部肿瘤)
资助基金：厦门市自然科学基金项目(3502Z20227104)
论文发表日期：2025-04-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 442-446 )
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