22例脂质沉积性肌病的临床特点、病理诊断及鉴别诊断
克祯彧1
康娟2
张微晨1
王映梅1
张倩1
吴俊峰1
刘健1
李青1
徐玉乔1
1.空军军医大学(第四军医大学)第一附属医院 病理科,西安 7100322.西安市人民医院(西安市第四医院)神经内科,西安 710004
摘要：目的 总结脂质沉积症的临床、病理学及分子特征,探讨其诊断与鉴别诊断,旨在提高对该疾病的认识.方法 收集空军军医大学第一附属医院 2010 年至2023 年度脂质沉积症住院诊治的22 例病例,对本组病例的临床表现、辅助检查、组织观察、特殊染色、电镜观察以及基因等方面进行分析.结果 男 11 例,女 11 例,中位年龄 26岁,中位病程 6.5 月.临床上主要表现为间歇性或渐进性的四肢无力及下蹲、起立困难.肌电图显示,16 例患者肌源性损害.血清学检查包括肌酸激酶增高、乳酸脱氢酶增高以及血清中乳酸浓度增高等.形态学观察:本组病例的肌纤维在光镜下有不同程度的粗细不等,油红O染色显示肌浆内大量的脂滴沉积,主要是Ⅰ型肌纤维为主.电镜结果显示肌纤维内脂滴明显增多排列呈串或成簇,伴有线粒体和糖原颗粒增多,以及肌浆网轻度增生并扩张.基因检测显示:基因检测共 7 例,全部显示ETFDH基因突变,导致线粒体氧化呼吸链功能异常,脂肪酸代谢障碍,进而引起脂质堆积,患有多种脂酰基辅酶 A脱氢酶(MADD)缺乏症.结论 我国脂质代谢紊乱疾病患者多为MADD,确诊需排除肌营养不良、炎症性肌病、线粒体肌病等引起肌纤维内脂滴增多的其他疾病.
关键词：脂质沉积性肌病肌肉活检病理诊断鉴别诊断ETFDH
分类号：R685(骨科学（运动系疾病、矫形外科学）)
资助基金：陕西省社会发展重点研发项目(2018SF-015)
论文发表日期：2025-05-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 489-494 )
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