携有LMX1B基因新突变的指甲-髌骨综合征一家系
李莉1
黄嘉1
翟建金1
郭洁2
1.首都医科大学附属北京中医医院 检验科,北京 1000102.中国中医科学院望京医院 检验科,北京 100010
摘要：目的 对指甲-髌骨综合征(NPS)一家系进行基因变异分析,探讨可能的致病原因.方法 搜集患者及家系成员的临床资料,提取所有成员的外周血DNA,对先证者进行全外显子组测序(WES),检测疾病相关致病基因,应用 Sanger 测序对先证者及家系成员进行验证.结果 患者双手多个手指指甲发育不良,双手食指与中指末端指间关节指纹消失,步态异常,双膝活动能力较弱.WES测序结果显示患者LIM同源框转录因子 1 beta(LMX1B)基因 2 号外显子区域c.306C＞A(p.Tyr102∗)杂合变异,患者儿子在同一位置出现了相同的变异.根据美国医学遗传学与基因组学会(ACMG)基因变异解读指南,判断为致病性变异(PVS1+PM2+PP3).结论 LMX1B基因c.306C＞A变异可能为该NPS家系的主要致病变异.
关键词：指甲-髌骨综合征LMX1B基因无义突变全外显子组测序遗传性疾病
分类号：R394.3(医学遗传学)
论文发表日期：2025-06-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 648-652 )
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