乳腺透明细胞汗腺瘤的临床病理分析
骆佳
吴盈玥
曾祥菲
余文蝶
彭恒
魏兵
四川大学华西医院 病理科,成都 610041
摘要：目的 探讨乳腺透明细胞汗腺瘤(CCH)的临床病理特征、分子遗传学改变以及与乳腺黏液表皮样癌(MEC)、腺肌上皮瘤等的鉴别诊断.方法 回顾性分析 3 例乳腺CCH病例的临床资料、病理形态学、免疫组化染色和MAML2 基因检测结果以及文献复习.结果 患者均为女性,年龄分别为 37 岁、48 岁和 45 岁,因扪及乳房肿块就诊.超声显示病灶呈囊实混合回声团块,边界相对清楚,形态规则.2 例CCH为手术切除标本,1 例为空芯针穿刺活检.病理证实 2 例CCH位于乳腺实质,1 例发生于乳腺皮肤.切除病灶巨检呈囊实性结节状.镜下肿瘤的实性结节呈分叶状突入扩张的导管或囊腔中,纤维性囊壁厚薄不均.实性区主要由两种细胞围绕纤维血管轴心构成.优势细胞成分为弥漫片状生长的多角形细胞,胞质透明或淡红染色,可伴有鳞化;核圆形或卵圆形,可见小核仁或深染,缺乏异型性,核分裂偶见.其间散布大小形状各异的温和腺体,腺上皮呈立方、扁平或矮柱状.腺腔内可见嗜酸性分泌物或蓝染黏液.多角形细胞CK7、CK5/6 和p63 弥漫阳性染色,SMA、SMMHC、Calponin和SOX10均阴性.腺上皮CK7 染色强于多角形细胞而p63 阴性,CK5/6 和SOX10 呈变异染色.两例CCH的荧光原位杂交(FISH)检测提示存在MAML2 基因重排,一例存在不典型FISH信号.随访的两例患者均无瘤生存.结论 乳腺CCH是一种预后良好的皮肤附属器型肿瘤,与MEC可能同属于乳腺MAML2 重排肿瘤谱系.肿瘤的细胞构成、SOX10 染色以及MAML2 基因检测有助于鉴别诊断.
关键词：透明细胞汗腺瘤乳腺肿瘤临床病理特征MAML2 基因重排
分类号：R737.9(泌尿生殖器肿瘤)
论文发表日期：2025-06-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 708-713 )
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