子宫内膜样癌伴索状及间质透明变性形态临床病理及分子特征分析
刘航齐1
王娟2
周杨1
蔡宇梦1
庞钧译1
陈龙云1
师晓华1
1.中国医学科学院北京协和医院病理科,北京 1007302.中国医学科学院北京协和医院病理科,北京 100730;银川市妇幼保健院病理科,银川 750001
摘要：目的 探讨子宫内膜样癌伴索状及间质透明变性形态(CHEC)的组织学、免疫表型、鉴别诊断、分子分型及基因变异特征.方法 收集5例患者的临床及病理资料,开展免疫组化及基因检测,并复习相关文献.结果 患者平均年龄36岁,临床病理分期为IA期1例,IB期2例,ⅢA期2例,平均随访时间为16个月,患者均无病生存;肿瘤组织形态学为经典型子宫内膜样癌和透明间质内呈索状浸润的上皮样及梭形细胞,肿瘤呈双相分化形态.间质内的上皮样及梭形细胞核异型性轻至中度,平均核分裂数1.6个/10HFP,p53蛋白呈野生型表达,Ki-67增殖指数低.5例患者肿瘤分子分型多数为NSMP型(4/5,80％),1例为p53突变型(1/5,20％);常见的基因突变包括CTNNB1(4/4),ARID1A(3/4),PTEN(3/4),PIK3CA(2/4).结论 CHEC是一种子宫内膜样癌的罕见亚型,在该肿瘤中开展TCGA分子分型具有重要临床价值.高频CTNNB1突变是该肿瘤的特征之一,该基因突变是NSMP分子亚型子宫内膜癌的高危分层因素.
关键词：索状及间质透明变性子宫内膜样癌分子分型基因变异
分类号：R737.33(泌尿生殖器肿瘤)
论文发表日期：2025-09-28
在线出版日期：2025-11-13（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：7( 1131-1136,1141 )
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