江西省新生儿苯丙酮尿症筛查体会
王枫
黄维新
习斌蓉
1.江西省妇幼保健院 南昌 3300062.江西省妇幼保健院 南昌 3300063.江西省妇幼保健院 南昌 330006
摘要：苯丙酮尿症(以下简称PKU)是一种较常见的先天性氨基酸代谢病，属单基因常染色体隐性遗传病。患儿由于肝细胞中苯丙氨酸羟化酶缺乏而导致高浓度的苯丙氨酸代谢产物，对大脑造成不可逆的损伤，如不及时治疗，随着年龄的增长临床症状逐渐显示，其主要表现为智力低下、行为异常、癫痫发作、色素减少和小便“鼠尿”味等。由于在早期(出生6个月内)无特殊表现，因此给早期诊治带来困难，只有在新生儿期开展对此病的筛查，就可以做到早期发现，及时诊断，尽早治疗，避免发生智力障碍。我省于1997年正式开展新生儿PKU的筛查工作，通过几年的工作和实践，使我们意识到做好新生儿筛查工作对贯彻《中华人民共和国母婴保健法》和我国的计划生育政策，提高我国出生人口素质有着重要意义。
机标关键词：江西省新生儿苯丙酮尿症筛查体会Jiangxi Province染色体隐性遗传病苯丙氨酸计划生育政策出生人口素质
论文发表日期：2000-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：2( 31-32 )
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