韶关市串联质谱技术选择性筛查遗传代谢病高危患儿287例初步分析
陈亚军
杨学煌
曾宪琪
方莎
1.韶关市妇幼保健院 广东韶关5120262.韶关市妇幼保健院 广东韶关5120263.韶关市妇幼保健院 广东韶关5120264.韶关市妇幼保健院 广东韶关512026
摘要：目的 应用串联质谱(tandem mass spectrometry,MS/MS)技术进行遗传代谢病(IEM)高危儿筛查,初步了解韶关市IEM的发病种类和阳性率,为其有效防治提供科学依据.方法 利用MS/MS技术对在广东省韶关市妇幼保健院新生儿科、儿童康复科就医的287例可疑患儿的血液样本进行IEM筛查.结果 发现IEM阳性患儿83例,阳性率为28.92％,其中氨基酸代谢病24例,有机酸血症11例,脂肪酸氧化缺陷疾病48例.结论 MS/MS技术是筛查诊断IEM的可靠方法.
关键词：遗传代谢病串联质谱法儿童
分类号：R722.11(新生儿、早产儿疾病)
论文发表日期：2013-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：2( 41-42 )
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