滑膜肉瘤SYT-SSX融合基因转录产物的检测及其与病理表型的关系
李大森1
郭卫1
沈丹华2
唐顺1
宋秋静2
1.100044,北京大学人民医院骨与软组织肿瘤治疗中心2.100044,北京大学人民医院病理科
摘要：目的检测滑膜肉瘤新鲜冰冻标本中的SYT-SSX融合基因,分析融合基因亚型与病理表型之间的关系.方法取19例2000年6月至2004年9月间在我院诊断为滑膜肉瘤新鲜冰冻标本,提取组织RNA,应用RT-PCR检测标本中SYT-SSX融合基因,明确不同融合基因亚型所占的比例;再次确认各病例的病理诊断及病理表型,分析融合基因亚型与病理表型之间的关系.结果15例(79%)标本含有SYT-SSX融合基因,其中11例为SYT-SSX1,4例为SYT-SSX2,后者中1例为罕见的SYT-SSX2变异类型.未发现其他融合基因亚型.经再次病理组织学确认,15例被确诊为滑膜肉瘤,其中双向分化型4例,单向分化型10例,分化差型1例.确诊为滑膜肉瘤的15例标本均检测到SYT-SSX融合基因.SYT-SSX2仅见于单向分化型和分化差型的病例.结论应用RT-PCR检测SYT-SSX融合基因对诊断滑膜肉瘤具有高度的敏感性及特异性.保留新鲜冰冻标本,应用恰当的引物检测融合基因,对滑膜肉瘤的基础及临床研究均具有重要意义.
关键词：滑膜肉瘤SYT-SSX融合基因RT-PCR变异型SYT-SSX2新鲜冰冻标本
分类号：R73(肿瘤学)
论文发表日期：2005-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 148-153 )
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