云南地区先天性髋关节脱位四个家系X染色体易感基因连锁分析
鲁宁1
胡侦明2
浦波1
王迎松1
虞弘3
曹有良4
王少飞1
杨庆秋1
劳汉昌1
张宝华1
1.昆明医学院第二附属医院骨科,6501012.重庆医科大学附属第一医院骨科3.云南大学生命科学学院4.云南省陆良县人民医院
摘要：目的 研究先天性髋关节脱位(CDH)与X染色体之间有无连锁关系,为进一步寻找疾病易感基因的全基因组扫描进行初步尝试.方法 以4个云南地区CDH家系为研究对象,提取DNA.选用人类连锁协作中心(The Cooperative Human linkage Center,CHLC)开发的17个分布干X染色体的微卫星多态标记进行PCR扩增,产物进行非变性凝胶电泳,银染色.凝胶分析系统行等位基因分型.应用LINKAGE软件包在不同的重组率条件下行参数型连锁分析,设疾病基因频率为0.02.结果 所有位点表现了较高杂合度和多态性,基因型数据符合孟德尔定律.在x染色体遗传标记DXS8091连锁分析时,发现重组率=0.0时,Lod=2.184339,提示可能存在连锁.又在DXS8091附近每隔3cm的范围内选择了7个多态性位点进行同样的实验,但两点连锁Lod＜1,不支持存在两点间的连锁.提示家系CDH与各微卫星位点不存在连锁关系.结论 排除云南地区CDH家系致病基因位于X染色体.
关键词：先天性髋关节脱位连锁分析微卫星多态性标记
资助基金：国家自然科学基金(39960075/C03030306)
论文发表日期：2008-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 231-234,251 )
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