肢体骨肉瘤长期生存患者子女健康状况分析
鞠晓聪1
郑凯2
徐明2
韩加2
王文剑2
王景明2
宋帅2
李泉2
鲁亚杰3
于秀淳2
1.250000 济南,解放军九六○医院骨病科;250355 济南,山东中医药大学研究生院2.解放军九六○医院骨病科, 济南,2500003.空军军医大学西京医院骨肿瘤科, 西安,710032
摘要：目的 评价规范化治疗长期生存的肢体骨肉瘤患者的生育能力及子女健康状况.方法 回顾性分析自 2000 年 6 月至 2016 年 3 月在解放军九六○医院和空军军医大学西京医院行肢体骨肉瘤规范化治疗后长期生存并可能生育的患者 35 例,其中 13 例明确存在生育需求,随访 13 例的生育情况,统计这部分患者接受的化疗方案及化疗药物累积量.随访接受规范化治疗的肢体骨肉瘤长期生存患者生育的子女,记录其身高、体重、体质量指数 ( BMI ).参考 WHO 2006 年公布 0～5 岁儿童生长标准,以及 2007 年美国国家营养调查数据为蓝本所修订 5～19 岁的生长标准,评价骨肉瘤患者子女身体发育情况.按年龄段分别运用盖塞尔智力量表 ( 3 个月～3 岁,不包括 3 岁 ),韦氏幼儿智力量表 ( 3～6 岁,不包括 6 岁 ),韦氏儿童智力量表 ( 6～16 岁,不包括 16 岁 ) 评价智力发育情况.运用高通量测序技术对 6 名自愿接受检测子女的外周血液进行全基因组测序 ( 染色体非整倍体、100Kb 以上缺失 / 重复检测 ).结果 4 例未完成生育,2 例男性分别于当地医院诊断为无精症和少精症,1 例未孕女性化疗结束后长期月经不调,1 例男性妻子怀孕 42 周 ( 截至本次研究时间 );9 例共生育 12 名子女,男女比例 7∶5,1 例男性生育 2 名子女,8 例女性成功怀孕 9 次,共生育 10 名子女 ( 1 例双胞胎 );13 例均接受术前化疗、手术治疗及术后化疗,具体接受化疗药物包括甲氨蝶呤 ( M ):0～180 g / m2,顺铂 ( D ):0～1440 mg / m2,异环磷酰胺 ( I ):10～120 g / m2,阿霉素 ( A ):90～1080 mg / m2,其中 4 例未完成生育患者接受化疗药物为甲氨蝶呤 ( M ):0～80 g / m2,顺铂 ( D ):0～1320 mg / m2,异环磷酰胺( I ):10～110 g / m2,阿霉素 ( A ):90～990 mg / m2;骨肉瘤患者的子女生长发育情况:12 例子女年龄分布为0～5 岁 5 例,6～19 岁 7 例,所有儿童生长发育正常,无生长发育迟缓、低体重、超重.智力发育情况:年龄＜3 岁共 5 名,应用盖塞尔智力量表评分分别为 89 分、96 分、94 分、95 分、94 分,测评为智力正常;年龄＞3 岁＜6 岁共 1 名,应用韦氏幼儿智力表评分 108 分,测评为智力正常;年龄＞6 岁＜16 岁共 6 名,应用韦氏儿童智力量表评分分别为:96 分、109 分、108 分、101 分、110 分、105 分,测评为智力正常;6 例子女的染色体检测均存在染色体片段的重复或缺失,但未发现染色体非整倍体变异及已知的、致病性明确的100Kb 以上的微缺失 / 微重复变异.结论 规范化治疗长期生存大部分骨肉瘤患者仍可正常生育子女,但少部分患者可能丧失生育能力,个体差异可能是影响患者生育的因素.肢体骨肉瘤长期生存患者的子女身体、智力均表现健康状态,但染色体分析提示存在染色体片段的重复或缺失,发生原因和可能导致的后果不甚明确.
关键词：骨肉瘤生育力健康记录个人染色体
分类号：R738.1(运动系肿瘤)
论文发表日期：2019-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：7( 681-687 )
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