先天性多发关节挛缩及其综合征的遗传研究进展
陈丹
田文
王树峰
100035 北京积水潭医院手外科
摘要：先天性多发关节挛缩 ( arthrogryposis multiple congenital contractures,AMC ) 等 ) [1-3] 一般用来描述先天性、可累及身体两个或更多部位的关节异常屈曲的疾病 [3].目前对于 AMC 的认识有限,甚至在众多研究和文献中使用的名称也较为混乱 [1].一般认为,AMC 是一个基于形态学特征的临床诊断 [3],包含了一组临床表现、病因各异的疾病 [1].有学者认为,与 AMC 相关的综合征可超过 400 种 [4-6],这一类疾病的表现复杂多样,关节挛缩可以出现在全身各个大、小关节,包括上肢、下肢、脊柱及颞下颌关节,挛缩表现的程度轻重不一,此外有的还可以合并中枢神经系统、呼吸系统、消化系统、泌尿生殖系统的症状 [1].
关键词：手畸形先天性多发关节挛缩Beals综合征Freeman-Sheldon综合征综述
分类号：R682.2(骨科学（运动系疾病、矫形外科学）)
资助基金：国家重点研发计划(2016YFC0901500)北京积水潭医院学科新星计划(XKXX201818)北京积水潭医院学科新星计划(ZR-201911)
论文发表日期：2022-12-19
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 952-955 )
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