膝关节骨关节炎患者COG5基因rs3815148和rs3757713单核苷酸多态性的研究
张德俭1
乔浩然1
闵红巍2
赵立希3
1.100068 北京,中国康复研究中心北京博爱医院急诊外科2.100068 北京,中国康复研究中心北京博爱医院骨与关节康复科3.100068 北京,中国康复科学所康复医学所,神经损伤与康复北京市重点实验室,北京脑重大疾病研究院神经损伤与修复研究所
摘要：目的 探讨 COG5 基因多态性并分析其与汉族人群膝关节骨关节炎(knee osteoarthritis,KOA)易感性的关系.方法 收集 2017 年 1 月至 2018 年 12 月在中国康复研究中心北京博爱医院和首都医科大学附属北京朝阳医院就诊的原发性 KOA 患者 96 例为 KOA 组,选择年龄相当的 118 例门诊健康志愿者作为对照组,对 2 个标记多态性(rs3815148 和 rs3757713)进行了基因分型.比较两组之间的基因型频率和等位基因分布,并分析单核苷酸多态性(single-nucleotide polymorphism,SNP)与 KOA 易感性之间的关联.结果 rs3815148 和 rs3757713 多态性在 KOA 组和对照组均符合 Hardy-Weinberg 平衡(P>0.05).rs3815148 和rs3757713 基因型频率和等位基因分布的组间差异有统计学意义(P<0.05).KOA 组 G 等位基因频率明显高于对照组,而 TT 基因型明显低于对照组.结论 rs3815148 和 rs3757713 多态性 G 等位基因可能是 KOA 的一个风险因子,但是 TT 基因型可能是 KOA 的一个保护因素.
关键词：骨关节炎膝基因多态性单核苷酸遗传学
分类号：R684.3(骨科学（运动系疾病、矫形外科学）)
资助基金：中央级公益性科研院所基本科研业务费专项(2016CZ-2)中央级公益性科研院所基本科研业务费专项(2018CZ-6)
论文发表日期：2023-07-19
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 533-536 )
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