儿童型低磷酸酶血症一例和基因突变分析
翟如玉
姚琪
米热古丽·买买提
830054 乌鲁木齐,新疆医科大学第一附属医院儿科中心
摘要：低磷酸酶血症 ( hypophosphatasia,HPP ) 是一种罕见的遗传性疾病,其特征是以骨及牙齿矿化缺陷,血清及骨碱性磷酸酶减低为主.该病的遗传方式为常染色体隐性或显性遗传,多数为常染色体隐性遗传,少数为显性遗传,发病率为 1 / 10 000,重型少见,轻型较常见 [1].由于家族内的可变表达和显性遗传方式的不完全外显,导致 HPP临床表现差异较大,即从严重无骨骼矿化的死产到没有骨骼症状的早期牙齿脱落,根据年龄可分为 6 种形式:围生期型 ( 致死性、良性 ),婴儿型,儿童型,成人型和牙型 [2].国外报道以围生期型和婴儿型为主 [3],国内以儿童型和牙型为主,儿童型 HPP 的发病年龄在 6 月龄到 18 岁之间,症状严重程度不一 [4].笔者通过对 1 例儿童型 HPP患儿的临床、生化、影像以及基因检测结果的分析来探讨HPP 的诊断和发病机制.
关键词：儿童低磷酸酶血症遗传变异突变肌肉骨骼畸形
分类号：R682(骨科学（运动系疾病、矫形外科学）)
论文发表日期：2023-11-19
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 812-815 )
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