一家系Schmid型干骺端软骨发育不全三例
齐瑞瑞
罗燕飞
姚琪
米热古丽·买买提
830011 乌鲁木齐,新疆医科大学第一附属医院儿内四科
摘要：目的 对 2021 年 10 月我院接诊的 1 例 Schmid 型干骺端软骨发育不全(Schmid type metaphyseal chondrodysplasia,SMCD)患儿的临床资料进行回顾性分析.方法 收集先证者及其家系成员临床资料并分析其临床特点.对先证者父母、妹妹及其进行家系全外显子测序.结果 先证者,男,14 岁,因发现身材矮小7 余年,来院就诊.双下肢全长 X 线片提示双侧髋臼变浅拉长,双侧股骨颈变短增粗,颈干角变小,大粗隆升高且增大,坐骨较细小,闭孔扁长;双膝关节各骨对位尚可,双侧股骨远端及胫腓骨近端干骺端骨质形态欠规则,密度欠均匀,多发硬化边;双踝关节各骨对位好,双侧胫腓骨远端干骺端骨质欠规整,密度自然,符合干骺端软骨发育不全.完善基因检测提示在 COL10A1 基因(OMIM 编号:156500)外显子区域发现一处杂合突变c.53G>A(鸟嘌呤>腺嘌呤),导致氨基酸改变 p.Gly18Glu(甘氨酸>谷氨酸),目前国内尚未见报道.结合患儿临床表现及检查结果,诊断为 SMCD.结论 该病例扩展了 COL1OA1 基因的突变位点,并提示临床医师对怀疑 SMCD 的患儿尽快完善 X 线片及基因检测,对遗传倾向的家族应完善遗传咨询.
关键词：COL10A1基因Schmid型干骺端软骨发育不良
分类号：R681.1(骨科学（运动系疾病、矫形外科学）)
论文发表日期：2023-12-19
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 917-921 )
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