先天性挛缩蜘蛛指畸形的临床及遗传学特点
陈丹
田文
王树峰
孙丽颖
钟文耀
郭阳
黄志峰
赵宗璇
李清扬
张楠
100035 北京大学第四临床医学院
摘要：目的 探究先天性挛缩蜘蛛指畸形(congenital contractural arachnodactyly,CCA)的临床特点、遗传学特点及基因-表型相关性.方法 选用我中心就诊 16 例临床诊断为 CCA 并且存在基因 FBN2 突变的患者(男 8 例,女 8 例),平均年龄 5 岁.对既往留存患者信息、临床资料、照片、检查结果以及二代测序检测结果进行回顾,分析总结该 16 例患者的临床表现特征、遗传学特点及二者相关性.结果 16 例中均存在细长指(趾)(16/16,100%)及手部多发关节挛缩(16/16,100%),存在大关节挛缩体征 11 例(11/15,73.3%),肌肉发育不良 14 例(14/16,87.5%),脊柱畸形 5 例(5/14,35.7%),胸廓畸形 6 例(6/15,40.0%),卷曲耳 16 例(16/16,100%),小下颌 9 例(9/16,56.3%),高腭弓 7 例(7/11,63.6%).16 例中共发现 13 种基因 FBN2 突变,位于外显子区域的错义突变 12 种,内含子区域突变 1 种;突变 c.2831G>A 与c.5200+5G>A 为既往文献及相关数据库未报道的新突变位点.突变位点位于外显子 26～29 者多出现大关节挛缩以及脊柱畸形.结论 本组 16 例 CCA 发现了 2 种既往未报道的新位点,并且突变位于外显子 26～29 时,多出现大关节挛缩以及脊柱畸形.
关键词：蜘蛛样指(趾)肢畸形先天性指关节挛缩Beals综合征
分类号：R682.2(骨科学（运动系疾病、矫形外科学）)
资助基金：国家重点研发计划(2016YFC0901500)北京积水潭医院学科新星计划(XKXX202201)首都卫生发展科研专项基金(2022-2-2072)
论文发表日期：2024-04-19
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 310-314 )
英文信息