基于表达谱数据分析GINS基因家族为脂肪肉瘤预后不良的生物标志物
赵欢欢1
李冬月1
何晓霞2
刘勇1
杨超群1
胡长青1
1.071000 河北省,保定市第一中心医院骨科2.071000 河北省,保定市第一中心医院消化内科
摘要：目的 基于表达谱数据探索 GINS 基因家族对人脂肪肉瘤预后的影响.方法 脂肪肉瘤相关数据集 GSE159659、GSE21122、GSE30929 下载于基因表达综合数据库(gene expression omnibus,GEO).通过R 语言 ggplot2 包分析 GINS 基因家族在脂肪肉瘤和脂肪组织之间的差异表达,并利用 survival 包和 survminer包进行 GINS 基因家族的 Kaplan-Meier 生存分析.随后运用 Spearman 检验分析 GINS 基因家族在脂肪肉瘤中与多种免疫检查点的相关性.STRING 数据库筛选与 GINS1,GINS2,GINS4 显著共表达的基因,最后运用 clusterProfiler 包对共表达基因进行功能富集分析.结果 脂肪肉瘤组织 GINS1 表达量(5.11±1.01)较脂肪组织(4.05±0.25)显著增高(P<0.0001),GINS2 表达量(5.70±0.72)较脂肪组织(5.10±0.17)显著增高(P<0.001),GINS4 表达量(5.33±0.48)较脂肪组织(4.86±0.33)显著增高(P<0.01).脂肪肉瘤 GINS1 高表达者的无远处复发生存时间(distant recurrence free survival,DRFS)(33.63±34.47)个月,较低表达者(41.73±26.95)个月(P<0.0001),GINS2 高表达者 DRFS(35.44±34.07)个月,较低表达者(39.91±27.87)个月(P=0.025),GINS4 高表达者 DRFS(34.68±35.02)个月,较低表达者(40.68±26.51)个月(P=0.0076),均显著降低.脂肪肉瘤中免疫检查点 CD47 与 GINS1 呈显著正相关(R=0.40,P<0.0001),与 GINS2 显著正相关(R=0.40,P<0.0001),与 GINS4 显著正相关(R=0.33,P<0.0001),免疫检查点 CTLA4 与 GINS4 呈显著正相关(R=0.30,P<0.001).通过 STRING 数据库筛选出与 GINS1,GINS2,GINS4 显著共表达的基因50 个,其主要在 DNA 复制、细胞分裂等生物学功能及相关通路富集.结论 GINS 基因家族中 GINS1,GINS2,GINS4可作为人脂肪肉瘤预后不良的生物标志物,并有望成为有效的治疗靶点.
关键词：脂肪肉瘤生物标记免疫检查点基因
分类号：R738.6(运动系肿瘤)
资助基金：保定市科技计划项目(2441ZF047)
论文发表日期：2025-05-19
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 403-408 )
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