低血糖危象为首发症状的婴儿极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例报道和文献复习
苗旭1
肖蓉2
杨波2
张玉玲1
1.010000 内蒙古呼和浩特,内蒙古医科大学;010000 内蒙古呼和浩特,内蒙古自治区妇幼保健院儿科2.010000 内蒙古呼和浩特,内蒙古自治区妇幼保健院儿科
摘要：本文报道1例2月龄患儿以低血糖危象(血糖为1.15 mmol/L)为首发症状的病例,入院经静脉推注高糖纠正低血糖及止惊治疗后,复查血糖恢复至正常范围.结合患儿临床特征表现及串联质谱十四烯酰基肉碱(C14:1为1.47 µmol/L)、家族全外显子组基因测序提示患儿携带ACADVL 基因 c.1843C＞T(p.Arg615*)和 c.1748C(p.Ser583Leu)的杂合变异,最终诊断为极长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症(very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency,VLCADD)心肌病型,患儿于入院第5天死亡.婴儿低血糖危象中枢神经损害和致死致残的风险高,是最常见的遗传代谢急危重症,VLCADD是除糖代谢异常外引起婴幼儿低血糖危象的先天遗传代谢病之一,也是潜在猝死性疾病之一,血串联质谱检测能够协助临床诊断,基因诊断或酶学分析是诊断的金标准.
关键词：低血糖危象极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症心肌病型ACADVL基因儿童
论文发表日期：2026-01-10
在线出版日期：2026-01-29（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 72-76 )