PRKCG基因多态性扫描及其与帕金森病的相关性研究
杜万良1
王荫华2
陈彪3
1.100034,北京市,北京大学第一医院神经内科;100053,北京市,北京老年病研究所2.100034,北京市,北京大学第一医院神经内科3.100053,北京市,北京老年病研究所
摘要：目的寻找蛋白激酶Cγ(PKCγ)基因PRKCG的变异位点,探讨其与帕金森病(PD)发病的关系.方法取PD患者和正常对照人群的DNA,用高压液相色谱分析(DHPLC)做PRKCG全编码区18个外显子和外显子-内含子交界区扫描,比较变异位点上早发PD、晚发PD和正常对照的基因型频率、基因频率.结果共扫描到7个单核苷酸多态性(SNP)位点和1个重复序列.其中有5个多态性位点属首次发现.8个位点中有3个变异位点(IVS11+26G,IVS13+76C,1497C)完全连锁.相关性分析显示这些位点与散发性PD之间没有统计学相关性.结论 PRKCG基因可能不是散发PD的易感基因.
关键词：PRKCG基因帕金森病单核苷酸多态性变性高压液相色谱分析病例-对照研究
分类号：R742.5(神经病学与精神病学)
论文发表日期：2004-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 152-157 )
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