同型半胱氨酸及其酶基因多态性与脑血栓形成的关系
邵燕
章成国
崔金环
1.528000,广东佛山市,佛山市第一人民医院神经内科2.528000,广东佛山市,佛山市第一人民医院神经内科3.528000,广东佛山市,佛山市第一人民医院神经内科
摘要：目的探讨血浆同型半胱氨酸(Hcy)及其代谢酶N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和胱硫醚β合成酶(CBS)基因多态性与脑血栓形成的关系.方法对87例脑血栓形成患者和80例对照者,应用高效液相色谱-荧光法测定血浆Hcy浓度,应用聚合酶链-限制性内切酶片段长度多态性分析和扩增阻滞突变体系法检测MTHFR及CBS基因型.结果病例组血浆Hcy浓度为(15.28±4.33)μmol/L,显著高于对照组的(11.32±3.86)μmol/L( P＜0.001);不同基因型对血浆Hcy浓度影响不一致;两组间基因型分布、纯合子频率和等位基因频率无显著性差异( P＞0.05).结论血浆Hcy浓度升高是脑血栓形成的独立危险因素,单纯的MTHFR和CBS突变不能被确定为脑血栓形成的独立遗传危险因素.
关键词：同型半胱氨酸N510-亚甲基四氢叶酸还原酶胱硫醚β合成酶基因多态性脑血栓形成
分类号：R743.32(神经病学与精神病学)
资助基金：广东省佛山市卫生厅科研项目(2002027)
论文发表日期：2005-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 601-604 )
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