Charcot-Marie-Tooth病1X型的临床与分子遗传学研究进展
乔晓会
李越星
1.北京大学第一医院神经内科,北京市,1000342.北京大学第一医院神经内科,北京市,100034
摘要：在Charcot-Marie-Tooth病(CMT)中,1X型发病率居于第2位,它由GJB1基因突变致Connexin32蛋白结构或功能异常,引起细胞间通道缺陷导致发病.文章综述了CMT1X的典型临床特征和分子遗传学进展,总结了CMT发病机制的研究.
关键词：Charcot-Marie-Tooth病1X型临床表现分子遗传学综述
分类号：R746.9(神经病学与精神病学)
资助基金：北京市自然科学基金(7073095)
论文发表日期：2009-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 5-7 )
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