周围髓鞘蛋白22基因重复异常的Charcot-Marie-Tooth病患者临床表型分析
叶静
翟红珍
廖张原
李存江
1.首都医科大学宣武医院神经内科,北京市,1000532.首都医科大学宣武医院神经内科,北京市,1000533.首都医科大学宣武医院神经内科,北京市,1000534.首都医科大学宣武医院神经内科,北京市,100053
摘要：目的 分析Charcot-Marie-Tooth病(CMT)周嗣髓鞘蛋白22(PMP22)基因重复异常患者临床症状、体征和电生理特点.方法 61例CMT患者,14例为有家族史的先证者,47例为散发患者,PCR-双酶切方法检测周围髓鞘蛋白22(PMP22)基因重复异常片断,详细问病史和神经系统查体、部分患者行腰穿和腓肠神经病理检查.结果 检出PMP22基因重复异常患者41例,主要临床特点为以双足背屈力弱为主的双下肢无力,伴双侧小腿为主的四肢远端萎缩,80%伴上肢远端肌萎缩,97%踝反射减弱或消失,68%伴有深浅感觉障碍,少数脑脊液蛋白增高,神经电生理和腓肠神经病理提示为脱髓鞘伴有轴索变性.结论 PMP22基因重复异常的CMT患者的临床表现为以下肢远端肌萎缩和肌无力为主,伴有感觉异常;周围神经髓鞘和轴索均有病变.
关键词：Charcot-Marie-Tooth病(CMT)周围髓鞘蛋白22(PMP22)基因基因重复异常临床表型病理
分类号：R746.9(神经病学与精神病学)
论文发表日期：2009-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：2( 17-18 )
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