遗传性痉挛性截瘫伴薄型胼胝体的电生理和磁共振成像
崔芳
黄旭升
1.解放军总医院神经内科,北京市,1008532.解放军总医院神经内科,北京市,100853
摘要：目的 探讨遗传性痉挛性截瘫伴薄型胼胝体(HSP-TCC)的特点.方法 对3例HSP-TCC患者的临床、电生理及头颅MRI资料进行回顾性分析,结合文献分析其遗传特点.结果 3例患者均以双下肢僵硬及行走困难起病,表现为双下肢痉挛无力,合并智力下降.2例神经电生理提示双下肢肌肉神经源性受损,1例电生理提示周围神经受损.智能检测均提示智力缺损.头颅MRI均显示胼胝体变薄,发育不良.目前对HSP-TCC进行了很多基因研究,其中一个遗传位点位于染色体15q13-15区域,但研究也发现一些HSP-TCC家族的发病与该遗传位点并无关系.结论 HSP-TCC是一种常染色体隐性遗传的复杂型HSP,伴有认知功能障碍,影像学提示胼胝体发育不良,电生理可提示神经源性受损.
关键词：遗传性痉挛性截瘫(HSP)薄型胼胝体临床电生理磁共振成像遗传
分类号：R746.9(神经病学与精神病学)
资助基金：解放军总医院苗圃基金资助(06MP08)
论文发表日期：2009-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：2( 30-31 )
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