遗传性代谢病高危患儿尿有机酸的筛查
曾凡勇
吴卫红
刘建军
张雁
李南玲
席冰玉
1.首都医科大学康复医学院，北京市100068; 中国康复研究中心北京博爱医院，北京市1000682.首都医科大学康复医学院，北京市100068; 中国康复研究中心北京博爱医院，北京市1000683.首都医科大学康复医学院，北京市100068; 中国康复研究中心北京博爱医院，北京市1000684.首都医科大学康复医学院，北京市100068; 中国康复研究中心北京博爱医院，北京市1000685.首都医科大学康复医学院，北京市100068; 中国康复研究中心北京博爱医院，北京市1000686.首都医科大学康复医学院，北京市100068; 中国康复研究中心北京博爱医院，北京市100068
摘要：目的：探讨气相色谱质谱技术(GC/MS)在遗传性代谢病高危患儿筛查中的应用。方法2010年3月~2015年11月，疑有遗传性代谢病患儿119例，采用GC/MS检测尿液中有机酸的含量，对相关疾病进行筛查。结果阳性17例(14.29%)，可疑阳性20例(16.81%)。阳性患儿主要表现为发育落后16例(94.12%)。结论 GC/MS是筛查遗传性代谢病高危患儿病因的一种有效措施，可为进一步明确诊断提供筛查依据。
关键词：遗传性代谢病气相色谱质谱有机酸筛查
分类号：R722.11(新生儿、早产儿疾病)
论文发表日期：2016-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 947-951 )
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