318例中国汉族非综合征性耳聋患者基因突变谱分析
王屹1
陈蕾1
刘志忠1
张海燕2
马娟2
1.中国康复研究中心北京博爱医院，北京市100068; 首都医科大学康复医学院，北京市1000682.北京毅新博创生物科技有限 公司,北京市,100086
摘要：目的：应用基质辅助激光解析/离子化飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)对先天性非综合征性耳聋患者进行耳聋基因筛查。方法采集2015年10月~2016年4月318份先天性非综合征性耳聋患者抗凝静脉全血，应用多重聚合酶链式反应(PCR)和MALDI-TOF MS的方法进行中国人常见的四个耳聋基因GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体12Sr RNA共20个位点的突变检测。结果共检出GJB2基因突变111例(34.9%)，其中235delC的突变携带率最高(25.47%)；SLC26A4基因突变43例(13.5%)；GJB3基因突变3例(0.94%)；线粒体12Sr RNA基因突变12例(3.77%)。结论确定不同非综合征性耳聋人群相关基因突变谱，对于建立先天性耳聋患者理想的基因筛查方法意义十分重要。
关键词：非综合征性耳聋基因突变基质辅助激光解析/离子化飞行时间质谱
分类号：R246.81(中医临床学)
资助基金：国家高技术研究发展计划（863计划）(No.2014AA020901)
论文发表日期：2016-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 1451-1454 )
英文信息