遗传性疾病疑似患儿染色体/基因相关检测结果分析
曾凡勇1
刘建军2
张雁
李南玲
1.首都医科大学康复医学院,北京市,1000682.中国康复研究中心北京博爱医院,北京市,100068
摘要：目的 分析疑有遗传性疾病的患儿染色体核型分析/相关基因检测情况.方法 2014年7月至2016年7月,本科疑有遗传性疾病的患儿47例,采用G-banding法进行染色体核型分析或选择相关疾病基因包进行检测,对疑似疾病进行筛查.结果进行染色体核型分析38例,相关基因检测9例,发现异常分别为3例和7例,共10例,检测阳性率为21.28%;明确诊断例数分别为1例和4例,共5例,确诊率为10.64%.结论 染色体核型分析/相关基因检测是遗传性疾病疑似患儿的病因学诊断方法.
关键词：遗传性疾病染色体核型分析基因检测
分类号：R722.11(新生儿、早产儿疾病)
论文发表日期：2017-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 965-970 )
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