COL6A3基因多态性与中国散发孤立性肌张力障碍的关联
马凌燕
马惠姿
冯涛
1.首都医科大学附属北京天坛医院神经变性病科,北京市,1000502.首都医科大学附属北京天坛医院神经变性病科,北京市,1000503.首都医科大学附属北京天坛医院神经变性病科,北京市,100050
摘要：目的 探讨COL6A3基因41外显子多态性与中国散发孤立性肌张力障碍的关系.方法 2014年9月至2017年8月本院门诊就诊的散发孤立性肌张力障碍患者127例(病例组),以及同期130例性别、年龄匹配的健康体检者(对照组),留取外周血提取基因组DNA.在千人基因组数据库中筛选COL6A3基因41外显子目标单核苷酸多态性(SNP),采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应检测COL6A3基因多态性.比较组间基因型及等位基因分布.结果 共筛选到COL6A3基因41外显子2个SNP位点,分别为rs1131296和rs2270669.这2个SNP基因型和等位基因分布,患者组与对照组间无显著性差异(χ2<1.829,P>0.05),患者组各基因型间发病年龄也无显著性差异(P>0.05).结论 COL6A3基因41外显子多态性并非中国孤立性肌张力障碍的遗传易感因素.
关键词：孤立性肌张力障碍COL6A3多态性基因
分类号：R742.3(神经病学与精神病学)
资助基金：北京市自然科学基金项目(7164254)国家自然科学基金面上项目(81571226)北京市生物医药与生命科学创新培育研究资助项目(Z151100003915117)首都市民健康项目培育资助项目(No.Z151100003915150)Beijing Natural Science Foundation(7164254)National Natural Science Foundation of China(General)(81571226)Beijing Project for Innovation in Bio-medicine and Life Science(Z151100003915117)Projects for Public Health in Capital(Z151100003915150)
论文发表日期：2018-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 338-341 )
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