原发性进行性失语的基因机制研究进展
封世文1
李倩南2
杨龙2
邵可青2
1.南通大学,江苏南通市226019;江苏师范大学语言能力协同创新中心,江苏徐州市2210092.江苏师范大学语言能力协同创新中心,江苏徐州市221009;江苏省语言与认知神经科学重点实验室,江苏徐州市221009
摘要：原发性进行性失语(PPA)是一种常见的退行性神经系统性言语障碍疾病.早期研究初步发现大脑水平的致病原因;而基于基因技术研究发现,约20％～30％患者存在常染色体显性遗传,C9基因突变是导致与肌萎缩性脊髓侧索硬化症、额颞叶痴呆等PPA类相关疾病的因素,C9基因重复序列扩增可能干扰C9基因表达,阻断RNA结合蛋白,并破坏RNA功能.
关键词：原发性进行性失语基因性言语障碍基因序列重复扩增综述
分类号：R742(神经病学与精神病学)
资助基金：国家自然科学基金(No.31571156)江苏省哲学社会科学基金重点项目(No.16AYY001)
论文发表日期：2020-11-25
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 1305-1310 )
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