伴前庭水管扩大的非综合征性听力障碍耳聋基因突变谱研究
王屹1
陈振波2
李勇3
王晶俏1
刘志忠1
1.中国康复研究中心北京博爱医院,检验科,北京市 100068;首都医科大学康复医学院,北京市1000682.中国康复研究中心北京博爱医院,影像科,北京市 100068;首都医科大学康复医学院,北京市1000683.中国医学科学院整形外科医院放射科,北京市 100144
摘要：目的 观察伴前庭水管扩大(EVA)的非综合征性听力障碍(NSHI)患者耳聋基因突变谱.方法 2015年10月至2016年8月,对湖北宜昌特殊教育学校确诊为NSHI的患者85例进行颞骨CT检查,基质辅助激光解吸/电离飞行时间质谱对GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体DNA(mtDNA)12S rRNA的20个耳聋相关基因突变位点进行检测.结果 颞骨CT显示EVA患者31例.与非EVA患者相比,EVA患者携带突变的比例明显增高(χ2=11.160,P=0.001),主要表现为SLC26A4基因中c.919-2A>G突变水平显著增高(χ2=23.870,P<0.001).结论 伴EVA的NSHI患者耳聋基因突变谱不同于非EVA患者,可优化耳聋基因检测方案,为伴EVA的NSHI的早诊断、早干预提供帮助.
关键词：非综合征性听力障碍前庭水管扩大基因突变
分类号：R764.43(耳科学、耳疾病)
论文发表日期：2023-01-25
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 119-124 )
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