人脑星形细胞瘤PTEN/MMAC1基因突变的研究
龙江1
朱贤立2
张亚平3
杨志敏1
赵洪洋2
李玉保1
1.昆明医学院第一附属医院神经外科,云南,昆明,6500322.华中科技大学同济医学院附属协和医院神经外科,湖北,武汉,4300303.中国科学院昆明动物研究所,云南,昆明,650223
摘要：目的了解在人脑星形细胞瘤中PTEN/MMAC基因第五、第八外显子的突变情况及其在肿瘤恶性进展中的作用.方法应用聚合酶链反应(PCR),银染PCR-单链构象多态性(SSCP)技术对52例人脑星形细胞瘤,7例正常脑组织和3例外周血标本进行检测.结果52例病人中8例发生PTEN/MMAC第五、第八外显子点突变,突变率为15.4%(8/52),其中20例病理Ⅰ～Ⅱ级的星形细胞瘤无突变,32例Ⅲ～Ⅳ级的星形细胞瘤中有8例发生点突变,突变率25%(8/32),两者相较,相差显著(P＜0.05).结论人脑星形细胞瘤中存在PTEN/MMAC基因第五、第八外显子点突变.这可能是肿瘤恶性进展的重要事件之一.
关键词：脑膜瘤表皮生长因子细胞增殖核抗原免疫组织化学
分类号：R739.41(神经系肿瘤)Q754(分子遗传学)
论文发表日期：2003-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 38-40 )
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