软骨发育不全伴脑积水5例诊治分析并文献复习
徐金
王杭州
陈民
韩勇
215000江苏苏州,苏州大学附属儿童医院神经外科
摘要：目的 总结软骨发育不全(ACH)合并脑积水患儿的诊治经验.方法 回顾性分析经基因检测确诊的5例ACH合并脑积水的临床资料,并结合相关文献进行分析.结果 1例外院接受脑室-腹腔分流术治疗脑积水,术后随访3年,脑积水未进展,未出现分流相关并发症.另外4例均采用随访观察,随访时间2～12年,其中2例单纯合并脑积水病人的脑室大小稳定,无脑积水相关临床表现;1例脑积水合并枕骨大孔狭窄病人的脑室大小稳定,枕骨大孔狭窄及颈髓受压自发改善;1例脑积水合并脊髓信号异常及脊柱畸形,未出现新发临床症状.结论 ACH患儿往往合并脑积水,但脑积水有自发趋于稳定甚至改善的可能,一段时间的随访观察可能会获得较好的临床预后.
关键词：软骨发育不全脑积水侏儒畸形脑室-腹腔分流术
分类号：R742.7(神经病学与精神病学)
论文发表日期：2021-04-25
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 233-236 )
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