Crispr-Cas12a在成人弥漫性胶质瘤异柠檬酸脱氢酶2基因突变检测中的应用
冯哲斌
张宇
孔东生
武其嘉
王俊祥
余新光
冯世宇
100089 北京,解放军总医院第一医学中心神经外科医学部
摘要：目的 探讨Crispr-Cas12a方法对成人弥漫性胶质瘤异柠檬酸脱氢酶2(IDH2)基因R172K单核苷酸多态性的检测效能.方法 选择2019年1月至2022年9月手术切除的初治成人弥漫性胶质瘤组织样本112例,利用Crispr-Cas12a方法和直接测序法检测样本IDH2-R172K位点突变情况,以直接测序法为金标准.结果 112例中,9例IDH2-R172K突变型,103例IDH2-R172K野生型.ROC曲线分析显示,曲线下面积为0.967,约登指数为0.892,最佳截断值为590.以590作为IDH2-R172K突变型和野生型样本的阈值,Crispr-Cas12a法的灵敏性为96.3%(95%CI 81.7%～99.3%),特异性为92.9%(95%CI 89.5%～95.3%).Crispr-Cas12a法与直接测序法一致性检验Kappa值为0.658,一致性较好.结论 Crispr-Cas12a方法能快速、准确地检测成人弥漫性胶质瘤组织样IDH2-R172K突变情况,可作为术中快速检测IDH2-R172K突变的方法.
关键词：成人弥漫性胶质瘤异柠檬酸脱氢酶2基因突变Crispr-Cas12a基因直接测序
分类号：R739.41(神经系肿瘤)
资助基金：军队装备研发项目(LB20201A060004)
论文发表日期：2023-08-25
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 517-521 )
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