胱硫醚β合酶基因T833C突变与脑梗死发生的相关性研究
刘建珍1
曹传洲1
包成梅1
郭辰虹2
嵇高德1
1.250001,济南市第二人民医院神经内科2.山东大学遗传研究所
摘要：目的探讨脑梗死患者同型半胱氨酸(Hcy)代谢相关酶胱硫醚β合酶(CBS)基因T833C位碱基突变与脑梗死发病的相关性.方法对67例经头部CT或MRI证实为脑梗死的患者(脑梗死组)和31名健康对照者(对照组),应用聚合酶链反应(PCR)扩增法检测CBS基因T833C多态性,采用高效液相色谱法测定血清Hcy水平.结果在脑梗死组有9例CBS基因纯合子突变,28例为杂合子突变;对照组3名为纯合子突变,5名为杂合子突变.两组基因型频率分布差异亦有显著意义,x2=11.429,P＜0.01;脑梗死组C等位基因频率为34.33%,T等位基因频率为65.67%,与对照组比较差异有显著意义,x2=8.978,P＜0.01.CBS基因杂合突变者血清Hcy浓度显著高于正常基因者(t=4.612,P＜0.01).脑梗死组患者血清Hcy浓度为(23±7)nmol/ml,显著高于对照组(13±4)nmol/ml,两组比较差异有显著性(t=8.826,P＜0.01).结论Hcy血症是脑梗死的独立危险因素,而CBS基因T833C点突变可能是其发病的重要遗传因素.
关键词：脑梗塞胱硫醚β合酶半胱氨酸
分类号：R743.32(神经病学与精神病学)
论文发表日期：2006-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 31-33 )
英文信息