载脂蛋白M基因1号内含子T53→C和4号内含子C59→A突变的家系分析
贾建平
韩秀杰
1.100053,北京,首都医科大学宣武医院神经内科2.100053,北京,首都医科大学宣武医院神经内科
摘要：目的 分析1个中国汉族家系的载脂蛋白M(ApoM)基因1号内含子T53→C、4号内含子C59→A突变的家系遗传.方法 应用聚合酶链反应DNA直接测序法,检测了1个携带ApoM基因1号内含子T53→C、4号内含子C59→A突变的先证者及其5名家系成员这2个位点的基因型及血脂情况.结果 此2个位点突变分别在先证者、其长女(子代1)和其子(子代3)中检出,其妻子及其余2个女儿检测为阴性;先证者65岁患脑梗死,其父67岁死于脑梗死;先证者、其父和子代3分别于55,57及31岁患糖尿病,提示2个突变位点可能来源于其父.先证者和子代3血清总胆固醇及三酰甘油增高,高密度脂蛋白胆固醇降低.结论 所检测基因突变为亲代遗传,而非个体基因变异;可能与糖尿病和(或)脑梗死发病以及脂质代谢异常有关.
关键词：载脂蛋白类基因突变家系聚合酶链反应DNA测序
分类号：Q754(分子遗传学)R743(神经病学与精神病学)
论文发表日期：2007-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 148-151,171 )
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