中国汉族一个家系家族性颅内动脉瘤的候选基因位点连锁分析
程飞飞1
蔡艺灵1
刘丽1
杜娟1
冯凯2
1.安徽医科大学解放军第三○六医院临床学院,解放军第三○六医院神经内科,北京,1001012.安徽医科大学解放军第三○六医院临床学院,解放军第三○六医院中心实验室,北京,100101
摘要：目的 对一个汉族家族性颅内动脉瘤(FIA)家系进行遗传连锁定位及基因突变分析.方法 纳入19名家系成员,其中2例经DSA确诊为颅内动脉瘤.应用16个短串联重复序列微卫星标记物和3个单核苷酸多态性(SNP)标记物对19名成员进行了18个与FIA发病相关的候选基因/位点的参数连锁分析,并对其中的1个SNP标记物rs1333040进行直接测序,筛查是否存在突变.结果 ①ANIB1-8等候选基因位点与该家系不连锁,连锁值(LOD)均＜1.②曾报道过的13q14.12-21.1上rs7983420和rs17054625之间的7-cM区域、17cen上的TNFRSF13B候选基因位点与该家系不连锁.③ 9p21上的rs1333040-T等位基因多态性与该FIA家系发病无关.结论 排除ANIB1-8、7-cM、TNFRSF13B候选基因/位点与该家系的关系.
关键词：颅内动脉瘤候选基因参数连锁分析
资助基金：国家自然科学基金(81050024)
论文发表日期：2013-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 113-118 )
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