中国人染色体3q22.3区基因多态性与缺血性卒中的关系
白文
曹立平
张治中
孙文
李壮丽
蔡乾昆
蔡必扬
张雨蒙
刘新峰
徐格林
1.南京大学医学院临床学院,南京军区南京总医院神经内科,南京,2100022.南京大学医学院临床学院,南京军区南京总医院神经内科,南京,2100023.南京大学医学院临床学院,南京军区南京总医院神经内科,南京,2100024.南京大学医学院临床学院,南京军区南京总医院神经内科,南京,2100025.南京大学医学院临床学院,南京军区南京总医院神经内科,南京,2100026.南京大学医学院临床学院,南京军区南京总医院神经内科,南京,2100027.南京大学医学院临床学院,南京军区南京总医院神经内科,南京,2100028.南京大学医学院临床学院,南京军区南京总医院神经内科,南京,2100029.南京大学医学院临床学院,南京军区南京总医院神经内科,南京,21000210.南京大学医学院临床学院,南京军区南京总医院神经内科,南京,210002
摘要：目的 探讨染色体3q22.3区基因多态性与缺血性卒中及其亚型的关系.方法 采用病例对照研究方法.卒中组为2012年6-12月在南京卒中注册系统中连续注册的377例缺血性卒中患者,按急性卒中治疗org10172试验(TOAST)分型将患者分类;对照组为246名年龄、性别相匹配的健康者.采用改良多重连接酶反应技术确定基因型.分析的单核苷酸多态位点(SNP)包括rs2293252、rs12631438及rs10935282.应用Haploview 4.2软件进行连锁不平衡检验.采用Phase软件进行单倍型分析.结果 ①rs2293252 和rs10935282位点基因型均为GG、GA、AA.rs12631438位点基因型为CC、CT、TT.②卒中组与对照组比较,3个SNP位点的基因型频率及等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05).卒中组中,大动脉粥样硬化性(LAA)卒中患者rs12631438位点CC基因型频率[分别为17.7%(25/141)与9.3%(23/246)]和C等位基因频率[分别为41.1%(116/282)与32.5%(160/492)]均高于对照组;其他卒中亚型与对照组差异无统计学意义.多因素Logistic回归分析显示,CC基因型与LAA卒中相关(OR=2.03,95%CI:1.08～3.91,P=0.040).③对3个位点的单倍型分析发现,LAA卒中患者rs2293252-rs12631438位点的A-C单倍型频率高于对照组[分别为16.7%(47/282)与10.4%(51/492);OR=1.81,95%CI:1.16～2.80,P=0.008],rs10935282-rs12631438位点的A-C单倍型频率也高于对照组[分别为9.9%(28/282)与4.5%(22/492);OR=2.56,95% CI:1.41～4.64,P=0.001].结论 中国汉族人群染色体3q22.3区的rs12631438位点多态性可能与LAA卒中相关.rs2293252-rs12631438和rs10935282-rs12631438位点A-C单倍型可能是发生LAA卒中的危险因素.
关键词：脑梗死基因多态性单核苷酸单倍型
资助基金：国家自然科学基金资助项目(81220108008)国家自然科学基金资助项目(81070922)江苏省自然科学基金项目(BK2011021)
论文发表日期：2013-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 571-576 )
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