α-半乳糖苷酶A缺乏病与青年缺血性卒中的研究进展
薛素芳
宋晓微
武剑
1.首都医科大学宣武医院神经内科,北京,1000532.首都医科大学宣武医院神经内科,北京,1000533.首都医科大学宣武医院神经内科,北京,100053
摘要： α-半乳糖苷酶A缺乏病(α-GalA,以下简称Fabry病)又称Anderson-Fabry病、法布里病,是一种十分罕见的X染色体连锁隐性遗传性疾病.其发病机制是由于Xq22上的基因突变或缺失,引起其编码产物α-半乳糖苷酶部分或全部缺乏,导致其代谢底物三聚己糖神经酰胺(globotriao sylceramide,Gb3)不能降解,在肾脏、心脏、血管壁和神经系统等组织细胞中进行性病理性堆积,继而引起多系统、多脏器的损害[1].
关键词：法布里病脑缺血卒中综述
资助基金：国家自然科学基金(81371291)
论文发表日期：2014-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 96-99 )