中年起病并存在多发脑血管狭窄的线粒体脑肌病一例
王族
王媛
宋海庆
1.首都医科大学宣武医院神经内科, 北京,1000532.首都医科大学宣武医院神经内科, 北京,1000533.首都医科大学宣武医院神经内科, 北京,100053
摘要：为探讨中年起病的线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中样发作(MELAS)综合征的临床特点及诊断标准,作者回顾性分析1例中年起病且存在多发脑血管狭窄的MELAS的临床资料.患者为中年女性,以反复头痛、肢体抽搐收入首都医科大学宣武医院神经内科,合并多个动脉粥样硬化危险因素,经头部MR和CT血管成像检查发现多发脑血管狭窄,病变部位可用相应部位的狭窄血管解释,故入院首先考虑"急性脑梗死"诊断,但临床症状呈"复发-缓解"特点,后经头部MR、磁共振波谱(MRS)分析及基因检查,诊断为MELAS.给予营养神经、保护线粒体、抗癫痫治疗后,病情缓解.MELAS在遗传学和临床表现上具有广泛的异质性,对于中年起病,存在多个动脉粥样硬化危险因素的患者,如出现卒中样表现,应动态观察临床症状、头部MRI演变特点,结合临床表现、影像学、病理学和基因突变检查等结果综合分析,警惕线粒体脑肌病的可能,以及早确诊.
关键词：线粒体脑肌病梗塞大脑中动脉线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中样发作
资助基金：国家重点研发计划(2016YFC1300600)国家自然科学基金(81801142)
论文发表日期：2019-03-02
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 146-149 )
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