以反复发作性双侧面瘫及构音障碍为主要表现的X连锁腓骨肌萎缩症1型一例并文献复习
张忠胜
成家欣
孔学健
511518 广东省清远市,广州医科大学附属第六医院(清远市人民医院)神经内科
摘要：腓骨肌萎缩症又称夏科-马里-图斯病(CMT),是一种遗传性周围神经疾病,可分为多种类型,其中少数X连锁CMT1(CMTX1)型患者可伴有脑白质病变.作者回顾性分析1例以反复发作性面瘫、构音障碍为主要表现,合并周围神经病变,经基因检查确诊为CMTX1型患儿的临床资料,并复习相关文献,探讨CMTX1型的病因、临床特点及预后,为临床医师提供参考.
关键词：夏科-马里-图斯病脑白质病变面神经麻痹构音障碍GJB1基因
论文发表日期：2022-11-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 770-773 )
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