HTRA丝氨酸肽酶1基因杂合突变相关脑小血管病一例
陈若梦
苏旭东
仇福成
刘晓云
050000 石家庄,河北医科大学第一医院神经内科
摘要：报道1例诊断为HTRA丝氨酸肽酶1(HTRA1)基因杂合突变相关脑小血管病(CSVD)的52岁女性患者.该例患者既往无高血压病、糖尿病史,无烟酒嗜好;其外祖父、外祖母为近亲结婚,外祖母及母亲死于脑梗死;临床表现为复发性脑梗死、轻度认知障碍,头部MRI示多发腔隙性脑梗死、广泛脑白质变性和微出血病灶;全外显子组基因检测报告示HTRA1c.947A＞G杂合突变.对于CSVD患者应追问其家族史,对疑似遗传性CSVD患者,需考虑存在HfTRA1基因杂合突变的可能;并合理借助基因检测方法,筛选CSVD高危家族患者并进一步指导治疗.
关键词：大脑小血管疾病脑梗死HTRA丝氨酸肽酶1突变误义遗传性脑小血管病
资助基金：河北省重点研发计划(20377701D)
论文发表日期：2024-07-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 467-471 )
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